NARCOLEPSIA, enfoque:
Es el cuadro clásico, no único, de los Síndromes de Excesiva Somnolencia Diurna.
El carácter genético de la narcolepsia ya se intuyó desde la primera observación de Westphal en 1877, pues la madre de su paciente padecía los mismos problemas que el hijo. Gelineau, tres años después, consideró a la asociación de accesos de sueño irresistible y caídas.
Se han descripto haplotipos relacionados con la base genética de la narcolepsia. Existe una reducción de la concentración de hipocretina en el líquido céfalo-raquídeo pero se cree que existen otros factores que determinan sus variantes fenotípicas.
Clínicamente se caracteriza por CUATRO síntomas:
- Excesiva Somnolencia diurna, se quedan dormidos en situaciones inapropiadas.
- Parálisis del despertar: Despierta con una gran angustia y miedo, no puede mover el cuerpo ni hablar. Tiene una respiración superficial, y recupera el movimiento tras un período breve. Suele asociarse a otras parasomnias del sueño REM ya que es una enfermedad de esta etapa del sueño. Es un cuadro que puede ocurrir al menos una vez en la vida en el 40% de las personas normales; por sí solo no hace diagnóstico de narcolepsia.
- Alucinaciones hipnagógicas o hipnopómpicas: experiencias muy vívidas y de tipo dramático o terrorífico, al principio o final del sueño, respectivamente. Cataplejía: son episodios breves de pérdida del tono muscular, a veces con caída, y a menudo desencadenados por risa o furia.
Al diagnóstico se llega con un completo interrogatorio, una PSG nocturna y un Test de Latencias Múltiples, a la mañana siguiente. (ver más adelante para mayor detalle de los estudios complementarios).
El tratamiento se basa en una combinación de medicaciones que intentan reducir la excesiva somnolencia diurna y las cataplejías, sumadas a medidas no farmacológicas:
- Modafinilo, 100 a 400 mg, 1 a 2 veces día. La última dosis no debe ser luego de la merienda para no alterar el sueño.
- Metilfenidato 10 a 60 mg, 1 a 2 veces por día.
- Oxibato sódico 4,5 a 9 mg a la noche (suele tener un precio muy elevado ).
- Los antidepresivos pueden ser de utilidad para el tratamiento de los episodios de cataplejía. Siestas breves y frecuentes.
- Evitar almuerzos muy copiosos y con alto contenido de hidratos de carbono. Sustancias estimulantes como la cafeína.
Y por sobre todas las cosas
Mucho apoyo familiar y en el ámbito laboral